Antoś urodził się w 38 tygodniu ciąży z niedotlenieniem okołoporodowym spowodowanym dwukrotnym owinięciem pępowiny wokół jego szyi. Od 2 m.ż. jest systematycznie rehabilitowany ze względu na obniżone napięcie mięśniowe oraz silną asymetrię.

Rehabilitacja jednak nie przynosiła efektów i Antoś mając rok został poddany głębszej diagnostyce. Rezonans magnetyczny główki wykazał, że nasz synek ma wadę wrodzoną OUN, a dokładnie hipoplazję ciała modzelowatego.

Dokładniejszą diagnozę otrzymaliśmy jednak dopiero po wykonaniu badań genetycznych.

Antoś cierpi na bardzo rzadką mutację jaką jest duplikacja MECP2. W Polsce z tą choroba żyje tylko kilku chłopców w tym nasz syn. Antoś, mimo iż ma już 3 lata nadal nie chodzi ani nie mówi.

Walczymy o te pierwsze kroki i pierwsze słowa. Na ten czas siedzi samodzielnie, wstaje, stoi trzymając się mebli. Jednakże do samodzielnego chodu jeszcze długa droga poprzedzona tysiącami godzin ciężkiej rehabilitacji.

Obecnie leczenie synka odbywa się poprzez rehabilitację (4 razy w tygodniu), hipoterapię (raz w tygodniu), terapię ręki oraz zajęcia z neurologopedą. Antek jest również pod stała opieką neurologa, genetyka i okulisty.

Najlepsze postępy widzimy po prywatnych turnusach rehabilitacyjnych, jednakże wiąże się to z ogromnymi kosztami…

Dlatego prosimy Państwa o pomoc w zapewnieniu jak najlepszej opieki medycznej oraz rehabilitacji dla naszego Antosia, która da cień szansy na jego samodzielność w przyszłości.

Wdzięczni Rodzice

Codzienną walkę o sprawność naszego synka mogą Państwo obserwować na Facebooku – Waleczny Antoś – Duplikacja MECP2